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45,X/46,X min嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症1例报告

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资源类型：
作者：
闫洁[1] * ;
机构： [1]首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科100045
出处：
DOI： 10.3969/j.issn.0253-9802.2009.04.019
ISSN：

关键词： 特纳综合征 儿童 染色体核型 代谢综合征 甲状腺功能减退症 先天性卵巢发育不良综合征

摘要：
Turner综合征又称先天性卵巢发育不良综合征,由性染色体异常所致,典型染色体核型为45,XO,亦可呈各种嵌合型.该文报道1例45,X/46,X min嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症(甲减)患儿,临床少见.由于该例以代谢综合征为主要表现,曾被漏诊,检查发现其具备Turner综合征的主要临床特征:女性表型、身材矮小、颈蹼、肘外翻、躯体发育异常等,且实验室检查合并甲减,最后明确诊断.

语种：
中文
第一作者：
第一作者机构： [1]首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
闫洁.45,X/46,X min嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症1例报告[J].新医学.2009,40(4):253-254.

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