摘要：
目的 对耳聋患儿进行GJB2、线粒体DNA1555位点及PDS基因突变检测,为遗传性耳聋提供诊断依据.方法 收集门诊68例散发非综合征型耳聋患儿及80例健康对照个体的外周血DNA样本共148份;采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)分析方法扩增GJB2(gap junction beta2)、线粒体DNA A1555G(mitochondria DNA A1555G,mtDNAA1555G)及SLC26A4基因片断,行限制性酶切分析和序列分析.结果 病患组发现GJB2基因235delC纯合突变、235delC与176-191del16复合及235delC与299-300delAT复合突变等共13例耳聋患儿与GJB2基因突变有关,占19.12%.病患组235delC等位基因频率为14.71%,正常对照组为1.25%(P＜0.01).同时在病患组还发现了线粒体DNA A1555G突变及大前庭水管综合征SLC26A4(IVS7-2A＞G)纯合突变.结论 深入研究及分析各耳聋相关基因所致疾病的不同表型,选择适当的临床基因检测方法,为耳聋患者提供经济、有效的基因诊断.
