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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科北京100045
临床科室
皮肤科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征
GJB2基因
基因突变
摘要：
目的:报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征并进行基因检测.方法:收集1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患儿的临床资料,提取患儿及其家族成员(父母和舅舅)外周血DNA进行基因突变检测.结果:该患儿皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变.基因检测示GJB2基因外显子2中的第148位碱基发生G→T杂合突变(c.148G→T),导致其编码的第50位氨基酸发生错义突变(p.Asp50Tyr).结论:根据患儿典型的临床表现和基因检测结果诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征.基因检测有助于明确该病诊断.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王森分,肖媛媛,徐哲,等.角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征[J].临床皮肤科杂志.2016,45(3):177-179.
