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文章类型：
机构：
[1]安徽省儿童医院血液科合肥230001
[2]100000北京儿童医院血液肿瘤中心
医技科室
血液中心
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
石骨症
TCIRG1基因
基因突变
摘要：
目的 通过对1例婴儿恶性石骨症先证者的T细胞免疫调节因子1 (T cell immune regulatory factor 1,TCIRG1基因进行突变分析,为该家系的分子诊断和遗传咨询提供依据.方法 应用目标序列捕获及新一代测序技术对先证者及其父母进行基因检测.应用Sanger测序法对可能的致病突变进行验证.结果 先证者出生后4个月发病,临床主要表现为进行性贫血、血小板少、肝脾肿大、方颅,影像学表现为骨骼密度广泛增高硬化.测序结果显示,先证者TCIRG1基因存在第8外显子c.796G＞T(p.E266X)和第12外显子c.1372G＞A(p.G458S)复合杂合突变;先证者父亲、祖母为c.796G＞T(p.E266X)杂合突变携带者;先证者母亲为c.1372G＞A(p.G458S)杂合突变携带者.因此,先证者的c.796G＞T突变和c.1372G＞A突变分别源自其父母.经检索PubMed、ClinVar数据库和文献均为未报道过的新突变.结论 TCIRG1基因的c.796G＞T和c.1372G＞A复合杂合突变为该家系婴儿恶性石骨症先证者发病的原因.我们的结果丰富了TCIRG1基因突变谱,为家系的分子诊断和遗传咨询提供了依据.
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构：
[1]安徽省儿童医院血液科合肥230001
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王敏,陈天平,金玲,等.一个婴儿恶性石骨症家系的TCIRG1基因突变分析[J].中华医学遗传学杂志.2017,34(3):377-381.
