摘要:
目的为进一步阐明p53基因突变和p53蛋白过度表达的关系及两者与食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)发生发展的相关性.方法采用激光显微切割,PCR扩增,单链构象多态性分析,直接测序和免疫组织化学方法,检测56例ESCC p53基因突变和p53蛋白过度表达情况.结果总的突变率为77%(43/56),主要形式为点突变64%,而最好发生突变的部位是外显子5,占51%.最多的碱基转化形式是G:C→A:T或C:G→T:A,占55%.p53蛋白过表达阳性为46%(26/56),其中23例含有p53基因突变,两者符合率高达95%(53/56).结论p53基因的缺失突变及p53蛋白过表达与食管鳞状细胞癌的发生发展密切相关.p53蛋白过表达在很大程度上可以反映p53基因的功能状态.