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食管鳞状细胞癌染色体13q11-12杂合性丢失

Loss of heterozygosity on chromosome 13q11-12 in esophageal squamous cell carcinoma

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机构: [1]北京天坛医院病理科北京100050 [2]太原市第二人民医院检验科 [3]山西省肿瘤医院病理科
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关键词: 食管鳞状细胞癌 杂合性丢失 肿瘤抑制基因

摘要:
目的分析食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)在13号染色体长臂11-12区(13q11-12)上的等位基因杂合性丢失(LOH),以期寻找13q1-12区上可能存在的与食管鳞状细胞癌有关肿瘤抑制基因的缺失区域.方法用9个位于13q11-12区的微卫星标志物,对56例ESCC患者组织切片激光显微切割后,进行PCR-LOH分析;56例ESCC患者包括34例有上消化道癌家族史,22例无上消化道癌家族史.结果56例ESCC患者中,49例(87.5%)显示一个或更多位点LOH;并发现一个LOH高频率区,位于位点D13S787和D13S221之间,物理距离仅有1.83 Mb;在位点D13S1236有上消化道癌家族史组LOH为89%,明显高于无上消化道癌家族史组53%(P=0.031<0.05),差异有显著性意义.结论研究提示染色体13q11-12的LOH可能在食管癌发生、发展中起重要作用;在染色体13q11-12区上,可能存在一个或多个与ESCC发生发展有关的肿瘤抑制基因(TSG).

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