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食管鳞状细胞癌p53基因杂合性缺失和基因突变的相关研究

Loss of hetrozygosity of p53 gene and p53 gene mutation in esophageal squamous cell carcinoma

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收录情况: ◇ 中华系列

机构: [1]030013太原山西省肿瘤医院病理科 [2]北京天坛医院病理科
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关键词: 食管鳞状细胞癌 p53基因 杂合性缺失 基因突变

摘要:
目的检测食管鳞状细胞癌(ESCC)中p53基因杂合性缺失(LOH),p53基因突变及蛋白表达的情况,分析其与临床病理和预后的相关性.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和免疫组织化学方法(SP)检测56例ESCC中p53基因LOH和p53基因蛋白的表达情况.结果56例ESCC组织中p53蛋白阳性表达率为60.7%(34/56),它与患者的年龄、性别和家族史无关(P>0.05),有或无淋巴结转移的阳性率分别为81.0%(17/21),48.6%(17/35);生存率低于3年组和高于3年组的p53阳性表达率为73.9%(17/23),46.4%(13/28),差异有统计学意义(P<0.05).p53基因LOH率为80.5%(33/41),与患者的年龄、性别、家族史和有无淋巴结转移无关,与3年生存率有相关性(P<0.05).p53基因总突变率为76.8%(43/56),突变位于17号染色体第4外显子者5例,第5外显子者23例,第6外显子者1例,第7外显子者4例,第8外显子者7例,有3例在内含子.p53基因突变/过度表达率为46.4%(26/56),两种方法检测的符合率为55.4%(31/56).结论p53基因在ESCC的发生、发展中可能发挥重要作用,伴有p53基因LOH/p53蛋白过度表达的3年生存率明显降低.p53蛋白阳性表达的ESCC更易发生淋巴结转移,可作为判断食管癌预后的参考指标之一.

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