目的分析食管鳞状细胞癌(ESCC)在13号染色体长臂12-13区(13q12-13)上的等位基因杂合性丢失(LOH),以期寻找13q12-13区上可能存在的与ESCC有关肿瘤抑制基因(TSG)的缺失区域.方法用8个位于13q12-13区的微卫星标志物,对56例ESCC患者进行PCR-LOH分析,56例ESCC患者包括34例有上消化道癌家族史,22例无上消化道癌家族史.结果56例ESCC患者中,48例(86%)显示一个或更多位点LOH;并发现一个LOH高频率区,位于位点D13S267和D13D219之间,物理距离仅有2.83Mb;在位点D13S1242有上消化道癌家族史组LOH为68%,明显高于无上消化道癌家族史组的18%,(P=0.003);在位点D13S289有上消化道癌家族史组LOH为82%,明显高于无上消化道癌家族史组的31%(P=0.008),有显著意义.结论研究提示染色体13q12-13的LOH可能在食管癌发生发展中起重要作用,在染色体13q12-13区上,可能存在一个或多个与ESCC发生发展有关肿瘤抑制基因(TSG).