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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院内科北京100045
临床科室
中医（内科综合）
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
新生儿糖尿病
KCNJ 11基因
ATP敏感性钾通道
摘要：
对3例临床诊断为新生儿糖尿病的患儿家系进行KCNJ11基因突变分析,结果1例患儿的KCNJ11基因中发现了一个175G>A(V59M)突变,患儿父母的KCNJ11基因型正常,另两例患儿家系的KCNJ11基因测序分析均未发现突变.本研究提示在中国人中,KCNJ11基因突变可能导致新生儿糖尿病的发生.
基金：
北京市科委科技新星培养计划专项基金(9558102700)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院内科北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
桑艳梅,倪桂臣,谷奕,等.三例新生儿糖尿病KCNJ11基因突变分析[J].中华内分泌代谢杂志.2010,26(8):682-683.
