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文章类型：
机构：
[1]儿科学国家重点学科首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科100045
临床科室
内分泌科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]美国宾夕法尼亚大学费城儿童医院内分泌暨糖尿病科
出处：
ISSN：
关键词：
先天性高胰岛素血症
ABCC8基因
ATP敏感性钾通道
摘要：
对1例临床诊断为先天性高胰岛素血症的患儿家系进行ABCC8、内向整流钾通道6.2( KCNJ11)、谷氨酸脱氢酶1(GLUD1)基因突变分析,结果于患儿ABCC8基因第10外显子发现一个1484G＞A杂合失活突变,该突变可导致磺脲类药物受体1(SUR1)蛋白第495位精氨酸残基被谷氨酰氨所取代.患儿父亲携带有同样的杂合突变,但无低血糖表现,故为无症状携带者.患儿母亲该位点基因型正常,提示该患儿携带的突变基因系父系遗传,据此初步推断该患儿胰腺的病理学分型为局灶型.
第一作者：
第一作者机构：
[1]儿科学国家重点学科首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
桑艳梅,胡姝雯,刘敏,等.ABCC8基因突变致ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症一例家系分析[J].中华内分泌代谢杂志.2012,28(1):51-53.
