目的 总结68例先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床资料,对CHI的临床特征及诊疗策略进行分析.方法 选取2002年2月至2011年12月期间由首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科收治的CHI患儿68例为研究对象.收集患儿的临床资料,对CHI的临床特征及诊治情况等进行回顾性分析.结果 68例患儿中,46例患儿确诊CHI后曾予以二氮嗪进行试验性治疗,其中36例有效,10例无效.1例对二氮嗪无效的患儿曾试用奥曲肽进行治疗并且有效,后因出现严重消化道症状予以停用.5例患儿曾行胰腺次全切除术治疗,其中4例术后血糖基本恢复至正常水平,1例于术后不久出现糖尿病.结论 (1)二氮嗪为CHI内科治疗的首选药物,具有较高的安全性.(2)奥曲肽为CHI治疗的二线药物,对二氮嗪治疗无效的患儿,可试用奥曲肽进行治疗.(3)对于二氮嗪治疗无效的患儿,胰腺次全切除术是有效控制低血糖发生的手段之一.但由于目前国内尚无术前区分CHI病理学分型的有效手段,胰腺术式的选择仍存在一定的盲目性.