目的对13例先天性高胰岛素血症患儿家系进行相关致病基因测序分析，对先天性高胰岛素血症患儿的遗传发病机制及其临床特征进行探讨。方法以2006年9月至2015年11月北京儿童医院收治的13例先天性高胰岛素血症患儿家系为研究对象。其中男8例，女5例。应用二代测序技术对患儿家系进行先天性高胰岛素血症相关致病基因的测序分析，然后运用一代测序技术对患儿携带的突变点进行验证，并对患儿父母进行相关突变点的测序分析。结果13例患儿家系中，病例1携带ABCC8基因W777X杂合突变，病例7及其父亲携带ABCC8基因L1439P杂合突变，病例13及其父亲携带ABCC8基因R16P杂合突变，病例4携带GLUD1基因N463I杂合突变，病例11携带GLUD1基因H507Y杂合突变，病例9及其母亲携带SLC16A1基因E496K杂合突变，其余7例患儿家系均未发现CHI相关致病基因突变。各例患儿对二氮嗪治疗反应不一。结论中国儿童中，ABCC8、GLUD1和SLC16A1基因突变可导致先天性高胰岛素血症的发生。不同基因突变型对二氮嗪治疗效果不同，部分患儿有自愈倾向。