摘要：
目的 总结194例先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床资料,为CHI的诊治和预后判断等提供理论依据.方法 选取2002年2月至2016年1月首都医科大学附属北京儿童医院收治的194例CHI患儿为研究对象,对其临床特征、诊治情况及预后等进行回顾性分析.结果 194例CHI患儿中,144例曾应用二氮嗪治疗,其中88例有效,23例无效,33例疗效待明确;26例曾应用奥曲肽治疗,其中16例有效,5例无效,5例疗效待明确;11例曾进行18-氟左旋多巴正电子发射断层扫描(18-F-L-DOPA-PET scan)检查,其中7例为局灶型病变,4例为弥散型病变;12例曾行胰腺切除术治疗,术后4例治愈,4例低血糖好转,3例发展为糖尿病,1例失访.45例患儿获自行缓解,自行缓解时间为1个月～8岁.结论 1.二氮嗪为CHI治疗的首选药物.随着起病年龄的增大,对二氮嗪治疗的有效率也越高.2.奥曲肽为二氮嗪治疗无效时的二线药物.3.18-F-L-DOPA-PET scan技术是当前对CHI进行定位技术的首选方法,可辅助判断组织学类型.4.CHI患儿胰腺切除术后转归不一,术前应完善相关检查,根据不同的组织学类型和病变部位选取正确的手术方式.术后应长期随访患儿的血糖情况.5.部分CHI患儿有自行缓解倾向.
