目的 分析二氮嗪治疗先天性高胰岛素血症(CHI)的效果及安全性.方法 回顾性分析2002年2月至2016年1月间首都医科大学附属北京儿童医院收治的145例确诊为CHI并应用二氮嗪治疗的患儿的临床资料,分析二氮嗪治疗CHI的疗效、不良反应及预后.结果 145例患儿中89例(61.4％)二氮嗪治疗有效,23例(15.9％)二氮嗪治疗无效,33例(22.8％)疗效待明确.治疗有效组中新生儿期发病者22例(24.7％),出生1～6个月发病者32例(36.0％),6个月以后发病者35例(39.3％);出生体重正常者67例,巨大儿16例,低出生体重儿5例,1例出生体重不详.治疗无效组中新生儿期发病者14例(60.8％),出生1～6个月发病者7例(30.4％),6个月以后发病者2例(8.6％);出生体重正常者9例,巨大儿14例.疗效待明确组中新生儿期发病者20例(60.6％),出生1～6个月发病者9例(27.3％),6个月以后发病者4例(12.1％);出生体重正常者15例,巨大儿18例.应用二氮嗪后65例(44.8％)出现多毛症,43例(29.7％)出现胃肠道不良反应.治疗有效组患儿中20例(22.5％)低血糖症状在3个月～7岁时自行缓解,33例继续应用二氮嗪治疗;治疗无效组患儿中4例(17.3％)低血糖症状在1岁左右自行缓解,5例长期应用奥曲肽治疗维持血糖正常水平,4例行胰腺切除术治疗,其中3例术后血糖正常,1例术后偶有低血糖发生;疗效待明确组患儿中4例(12.1％)低血糖症状在10个月～3岁时自行缓解,2例长期应用奥曲肽治疗维持血糖正常水平,8例行胰腺切除术治疗,其中5例术后血糖可控制.结论 二氮嗪对CHI患儿有良好的疗效.新生儿期以后发病者及正常出生体重儿二氮嗪治疗具有更高的有效率.