目的 揭示二氮嗪治疗无效的先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床特征,为CHI治疗策略的制定提供理论依据.方法 选取2008年至2012年首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科收治的对二氮嗪治疗无效的CHI患儿18例为研究对象,对患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 18例患儿接受二氮嗪试验性治疗后仍表现持续性低血糖,提示该组患儿对二氮嗪治疗无效.该组患儿多为巨大儿(12/18例),起病均较早,均于出生6个月内起病,且50％的患儿在新生儿时期发病(9/18例),符合ATP敏感性钾离子通道型CHI的临床特征.4例对二氮嗪治疗无效的患儿曾应用奥曲肽进行治疗,均有效.4例患儿曾行胰腺次全切除术进行治疗,术后经长期随访,血糖基本维持在正常水平,未出现严重的术后并发症.结论 二氮嗪治疗无效的CHI患儿具有起病早、出生体质量较大的特征,奥曲肽是相对有效的二线治疗药物,对内科治疗无效的CHI患儿,胰腺次全切除术是行之有效的治疗方法之一.