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文章类型：
机构：
[1]100045北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科
临床科室
科研平台
国家儿童医学中心
内分泌科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
先天性高胰岛素血症
胰岛素
低血糖
治疗
随访
摘要：
先天性高胰岛素血症(CHI)是多种遗传性疾病引起胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致的一组严重低血糖症,是婴幼儿频发性、持续性低血糖的最常见原因,具有很高的临床及遗传异质性.CHI临床相对罕见,若未能得到积极正确诊治,极易造成永久性脑损伤.依据典型生化特征,CHI典型病例的临床诊断相对容易,但仍有45％～55％致病病因不明确.在治疗方面,目前推荐对所有患儿,二氮嗪均作为一线治疗药物[5～20 mg/(kg·d)],对二氮嗪无效者若为单等位基因、父系隐性遗传ABCC8/KCNJ11突变且行18F-多巴正电子发射断层扫描-CT病灶定位于胰腺体尾部者可行手术治疗;其余患儿予奥曲肽、胰高血糖素治疗或尝试其他药物治疗,均无效者选用胰腺次全切除术,术后应定期评估血糖及胰腺外分泌功能.
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第一作者：
第一作者机构：
[1]100045北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科
通讯作者：
通讯机构：
[1]100045北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
巩纯秀,李乐乐,曹冰燕.先天性高胰岛素血症诊治进展[J].中华实用儿科临床杂志.2018,33(20):1526-1531.
