目的 分析15例新生儿先天性高胰岛素血症临床资料,探讨其早期诊断和治疗方法.方法 回顾性分析2000至2010年首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科收治的15例新生儿期起病的先天性高胰岛素血症患儿围生期情况、临床表现、实验室检查以及治疗、随访等资料.结果 15例患儿中男10例,女5例.起病时间为生后1 h内至生后25 d.大于胎龄儿10例,其中巨大儿8例.以惊厥为主要临床表现9例,其他临床表现有反应弱、拒奶、面色苍白、四肢抖动、嗜睡、易激惹等.实验室检查均有持续性低血糖和高胰岛素血症,尿酮体阴性.6例放弃治疗,9例给予二氮嗪治疗,仅2例治疗有效,1例行胰腺次全切除术,术后血糖正常.随访3例(二氮嗪治疗2例、胰腺次全切除1例)智力正常,2例放弃治疗后死亡,余10例均有中重度智力低下,低血糖发作无缓解.结论 新生儿先天性高胰岛素血症以大于胎龄儿多见.发病可以早至生后1 h,起病隐匿且无特异性体征.低血糖严重,脑损伤多见.可通过血糖监测、血胰岛素和尿酮体检查作出早期诊断.多数患儿二氮嗪治疗无效,确定二氮嗪治疗无效者应尽早手术治疗.