目的 对27例婴幼儿糖尿病家系进行KCNJ11基因突变分析,对婴幼儿糖尿病的遗传发病机制进行初步探讨.方法 选取2000年8月至2011年10月收治的婴幼儿糖尿病患儿27例为研究对象,其中男孩13例,女孩14例,起病年龄为出生后30 d～2岁7个月,用DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA,运用聚合酶链反应(PCR)技术扩增KCNJ11基因的外显子区,并用DNA直接测序技术对患儿家系的KCNJ11基因进行突变分析.结果 在1例新生儿糖尿病患儿的KCNJ11基因中发现了一个15碱基对的碱基缺失(c.82-96del),该缺失导致Kir6.2蛋白相应5个氨基酸的缺失(A28-R32),患儿父母KCNJ11基因型正常,对该患儿进行了2周的格列本脲试验性治疗,结果显示治疗有效.本研究还在另1例1岁7个月发病的患儿及其父亲中发现了KCNJ11基因的1个杂合突变(c.1096G＞ T),该突变导致Kir6.2蛋白G366W突变.其余25例患儿均未发现KCNJ11基因突变.结论 罕见的KCNJ11基因c.82-96del碱基缺失突变可导致新生儿糖尿病的发生.KCNJ11基因突变也可导致婴幼儿糖尿病的发生,其具体致病机制有待进一步的功能表达研究来证实.