新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus，NDM）是出生6个月内出现的一种罕见的单基因糖尿病。根据转归分为暂时性新生儿糖尿病（ transient neonatal diabetes mellitus，TNDM）和永久性新生儿糖尿病（permanent neonatal diabetes mellitus，PNDM），二者约各占50％。TNDM 婴儿期缓解，青春期或成年早期复发， PNDM 无缓解期。两者在临床表现上有重叠，需要长期随访进行分型。PNDM 的致病基因有20余种，其中最常见的是编码 ATP 敏感钾通道（KATP ）Kir6.2和 SUR1亚单位的 KCNJII 和 ABCC8，其次为 INS。TNDM 的70％由6q24印迹区域父源基因的过度表达引起，26％由 KCNJII、ABCC8、INS 和 HNFIB 突变所致。磺脲类药物通过关闭 KATP促进胰岛素的释放可以治疗 KATP突变引起的高血糖，并且改善患儿的神经系统症状，但仍有10％的KCNJII和15％ ABCC8突变者不能实现胰岛素到格列苯脲的转换。分子诊断有助于 NDM 的分型、判断预后及实现个体化治疗。