摘要：
目的 对有热性惊厥(FS)和(或)癫(癎)家族史的儿童失神癫(癎)(CAE)患儿进行γ氨基丁酸A(GABAA)受体γ2亚单位基因(GABRG2)进行突变筛查,探讨GABRG2基因是否是CAE的易感基因.方法 收集30例有PS和(或)癫(癎)家族史的CAE患儿(男17例,女13例;发病年龄3岁～10岁6个月)的家系资料,采集患儿及患儿父母的外周血并抽提DNA,采用PCR和DNA直接测序法对其GABRG2基因进行突变筛查.结果 30例有FS和(或)癫(癎)家族史的患儿家系中,共有71例受累者.其中仅表现为FS 16例,CAE 30例(其中6例有FS病史,12例有PS家族史,15例有癫(癎)家族史,3例同时有FS和癫(癎)家族史),失神发作7例(其中3例失神发作前有FS病史),分类不明的癫(癎)18例.30例CAE患儿均未发现GABRG2基因突变,但发现4个单核苷酸多态性(SNP),其中315T>C、208T>C和588C>T为已知的SNP,IVS+8C>A为新发现的SNP.结论 有FS和(或)癫(癎)家族史的CAE患儿,GABRG2基因不是其主要易感基因.
