摘要：
目的 在既往工作的基础上,进一步明确T型钙通道CACNA1H基因是否为儿童失神癫(CAE)的易感基因。方法 本组 48例,分别来源于北京大学第一医院、首都医科大学附属北京儿童医院、首都儿科研究所附属医院以及山西省儿童医院。对本组患儿进行T型钙通道CACNA1H基因外显子 6~12及其相邻的部分内含子PCR产物测序,寻找突变。96个正常对照来自同一地区的无关个体,均无癫病史或遗传病家族史。结果 共发现 13个单核苷酸多态性,还发现 4个突变位点只在CAE中出现,其中 2个为错义突变:G773D和H515Y,均为杂合突变。突变H515Y是新发现的错义突变,患儿从其母亲接受该突变。G773D在第 3个CAE家系中发现相同的突变,本例从其父亲接受该突变。结论 T型钙通道CACNA1H基因很可能是CAE的易感基因。
