摘要：
目的 研究儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy,CAE)患儿CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响.方法 用定点突变重叠延伸聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)方法构建G773D突变体,脂质体法将突变体和野生型人Cav3.2a cDNA分别转染HEK-293细胞,获得稳定表达细胞株,全细胞膜片钳法研究其电生理变化.结果 突变体和野生型细胞钙通道激活和失活动力学差异无统计学意义,但突变体G773D钙电流密度明显高于野生型.结论 CACNA1H基因G773D突变可使其编码通道电流增加,并可能引起神经元兴奋性增加.
