资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]北京大学第一医院儿科北京100034
北京大学
北京大学第一医院
[2]吉林大学第一医院儿科吉林长春130021
吉林大学
吉林大学第一医院
[3]北京市儿童医院神经科北京100045
临床科室
小儿神经科
首都医科大学附属北京儿童医院
[4]首都儿科研究所神经科北京100020
[5]中国协和医科大学基础医学研究所国家医学分子生物学实验室北京100005
出处：
ISSN：
关键词：
癫痫
钙通道
T型
基因转变
多态性
单核苷酸
摘要：
目的:明确T型钙通道CACNA1H基因变异与儿童失神癫痫(CAE)的关系.方法:对100个中国汉族CAE核心家系CACNA1H基因的外显子6～12及其相邻的部分内含子进行PCR产物测序、基因突变筛查和分析.结果:仅在32例CAE患儿中发现14个序列变异,包括2个错义突变、3个同义突变和9个内含子变异,其中12个为新发现的变异.在191例性别匹配的正常对照中未发现这些变异.位于第11内含子的单核苷酸多态性(SNPs)位点52037C＞T在17例彼此无亲缘关系CAE患儿中出现,且在CAE核心家系中存在明显的传递不平衡(χ2=9.783,P=0.001 76).结论:CACNA1H基因可能是中国汉族CAE的重要易感基因.
基金：
国家高技术研究发展计划(863计划)(2002BA711A07)%国家自然科学基金(30371494)%北京大学211工程资助课题(205)%中国博士后科学基金(2005037033)
第一作者：
第一作者机构：
[1]北京大学第一医院儿科北京100034
推荐引用方式(GB/T 7714)：
梁建民,张月华,王菊莉,等.儿童失神癫痫CACNA1H基因突变筛查和分析[J].吉林大学学报（医学版）.2007,33(3):533-537,608.
