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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室
北京协和医学院
[2]首都医科大学宣武医院神经内科
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
颞叶癫痫
Kir4
1
AQP4
单核苷酸多态性
摘要：
目的 探讨在星形胶质细胞中高表达的两个基因Kir4.1和AQP4多态性与颞叶癫痫遗传易感性的关系.方法 采用病例-对照研究策略,以中国汉族人群438例颞叶癫痫患者和695例非癫痫受试者为研究对象,应用Taq-Man法检测Kir4.1和AQP4基因的多态性.结果 共选择Kir4.1基因上的5个SNP位点以及AQP4基因上的7个SNP位点,在病例组和对照组的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,这些多态性位点与颞叶癫痫之间并无相关性,基因单倍型与疾病的关联无显著性的差异,结合临床表型进行分层分析,亦未有显著差异.结论 在中国汉族人群中,Kir4.1和AQP4基因多态性在颞叶癫痫的发生和发展过程中无重要作用.
第一作者：
第一作者机构：
[1]中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室
通讯作者：
通讯机构：
[1]中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室
推荐引用方式(GB/T 7714)：
牛凤鹤,林华,李景云,等.Kir4.1和AQP4基因多态性与颞叶癫痫遗传易感性的关系[J].基础医学与临床.2013,33(6):752-756.
