目的 探讨中国人群循环可溶性ST2浓度相关基因多态性与主动脉瘤的关系.方法 选择2014年1月至2016年12月首都医科大学附属北京安贞医院收治的主动脉瘤患者331例(观察组),通过已发表的ST2浓度相关基因的文献纳入有重要意义的27个单核苷酸多态性(SNP),提取观察组患者全基因组DNA,聚合酶链反应扩增后,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪分析,检测结果使用TYPER 4.0软件获取原始数据及基因分型图.选择国际千人基因组计划中的208名中国人基因信息为对照组.对2组研究对象基因型进行分析,比较2组研究对象等位基因分布情况,对差异最显著基因的等位基因频率与主动脉瘤发病的关系进行Logistic回归分析.结果 在27个SNP中,6个SNP不满足次要等位基因频率＞0.01,分别为rs12987900、rs 12997225、rs13015695、rs11693697、rs13029918、rs11465699,不纳入后续分析.其余21个SNP经检验均符合哈迪-温伯格平衡(均P＞0.001).2组研究对象rs1420103、rs17027037、rs17027230、rs12463588基因型分布比较差异均有统计学意义(均P＜0.05),其中位于ST2基因上的rs1420103基因型分布在2组间差异最显著.观察组共329例患者检出rs1420103基因型,其中A等位基因检出频次为346(52.6％),C等位基因检出频次为312(47.4％);对照组A和C等位基因检出频次分别为183(44.0％)和233(56.0％).观察组rs14020103的A等位基因频率高于对照组,rs1420103与主动脉瘤的发生显著相关(比值比=1.402,95％置信区间:1.096～1.793,P=0.007).结论 rs1420103的A等位基因是主动脉瘤的危险因素.