资源类型:
收录情况:
◇ 北大核心
◇ 中华系列
文章类型:
机构:
[1]100034北京大学第一医院儿科
北京大学
北京大学第一医院
[2]国家人类基因组北方研究中心
[3]中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所
[4]首都儿科研究所附属医院
[5]北京儿童医院
首都医科大学附属北京儿童医院
出处:
ISSN:
关键词:
癫痫
失神型
儿童
DNA
卫星
摘要:
目的研究γ-氨基丁酸(GABA)A型受体亚单位基因GABRA5以及GABRB3是否与儿童失神癫痫(CAE)相关联.方法以染色体15q11-15q13附近5个微卫星DNA 69CA、85CA、155CA1、155CA2和A55CA1作为遗传标记,对90个CAE患儿和100名正常对照采用微卫星荧光标记半自动基因分型技术进行基因分型,应用病例对照研究进行关联分析.结果 5个微卫星DNA在中国正常人群等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡,多态信息含量分别为:0.47、0.82、0.66、0.86和0.86.5个微卫星DNA的某些等位基因频率在病例组中显著高于正常对照组.结论除69CA以外,其他4个微卫星DNA均是多态性较好的遗传标记,γ-氨基丁酸A型受体亚单位基因GABRA5以及GABRB3与CAE的发病机制可能相关.
基金:
北京市自然科学基金(7001003)%北京大学校科研和教改项目(2000-A-8)
第一作者:
第一作者机构:
[1]100034北京大学第一医院儿科
推荐引用方式(GB/T 7714):
吕建军,陈育才,潘虹,等.五个微卫星DNA在儿童失神癫痫关联研究中的应用[J].中华医学杂志.2002,82(15):1029-1032.