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五个微卫星DNA在儿童失神癫痫关联研究中的应用

Association analysis of childhood absence epilepsy by 5 microsatellite DNA

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资源类型:

收录情况: ◇ 北大核心 ◇ 中华系列

机构: [1]100034北京大学第一医院儿科 [2]国家人类基因组北方研究中心 [3]中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所 [4]首都儿科研究所附属医院 [5]北京儿童医院
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ISSN:

关键词: 癫痫 失神型 儿童 DNA 卫星

摘要:
目的研究γ-氨基丁酸(GABA)A型受体亚单位基因GABRA5以及GABRB3是否与儿童失神癫痫(CAE)相关联.方法以染色体15q11-15q13附近5个微卫星DNA 69CA、85CA、155CA1、155CA2和A55CA1作为遗传标记,对90个CAE患儿和100名正常对照采用微卫星荧光标记半自动基因分型技术进行基因分型,应用病例对照研究进行关联分析.结果 5个微卫星DNA在中国正常人群等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡,多态信息含量分别为:0.47、0.82、0.66、0.86和0.86.5个微卫星DNA的某些等位基因频率在病例组中显著高于正常对照组.结论除69CA以外,其他4个微卫星DNA均是多态性较好的遗传标记,γ-氨基丁酸A型受体亚单位基因GABRA5以及GABRB3与CAE的发病机制可能相关.

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第一作者机构: [1]100034北京大学第一医院儿科
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