资源类型：
收录情况：
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]100034北京大学第一医院儿科
北京大学
北京大学第一医院
[2]中国医学科学院、中国协和医科大学基础医学研究所
[3]首都儿科研究所附属医院
[4]北京儿童医院
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
儿童失神癫痫
微卫星DNA
病例-对照研究
传递不平衡检验
摘要：
目的研究γ-氨基丁酸A型受体亚单位基因GABRA5及GABRB3是否与儿童失神癫痫相关联.方法以染色体15q11.2-q12区段内2个微卫星DNA GABRA5和GABRB3作为遗传标记,对90例失神癫痫患儿及其父母以及100名正常对照采用微卫星荧光标记半自动基因分型技术,应用病例-对照研究及传递不平衡检验进行关联分析.结果微卫星DNA GABRA5和GABRB3在中国正常人群等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡,多态信息含量分别为0.80和0.66,微卫星DNA GABRA5的等位基因2及GABRB3等位基因5在病例组的频率显著高于对照组(P<0.001).结论微卫星DNA GABRA5和GABRB3均是多态性较好的遗传标记,γ-氨基丁酸A型受体亚单位基因GABRA5及GABRB3可能是儿童失神癫痫的易感基因或与之存在连锁不平衡.
基金：
北京市自然科学基金(7001003)%北京大学校科研和教改项目(2000-A-8)
第一作者：
第一作者机构：
[1]100034北京大学第一医院儿科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
吕建军,陈育才,张月华,等.儿童失神癫痫的病例-对照研究及传递不平衡检验[J].中华医学遗传学杂志.2002,19(3):183-186.
