资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]京市顺义区妇幼保健院北京儿童医院顺义妇儿医院家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科100045
临床科室
职能科室
保健管理办公室
皮肤科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]北京大学第一医院皮肤科
北京大学
北京大学第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
Meleda角化病
SLURP 1基因
基因突变
摘要：
目的 检测一个Meleda角化病(mal de Meleda)家系中SLURP 1基因突变情况,为该病的临床诊断与遗传咨询提供依据.方法 采集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,针对SLURP1基因设计特异性引物,聚合酶链反应(PCR)扩增SLURP 1基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序,并采集患者配偶外周血进行SLURP1基因检测.结果 在患者血中发现SLURP 1基因的纯合错义突变c.256G＞A(p.G86R),患者父母则存在该位点的杂合突变;患者配偶未发现SLURP 1基因异常.结论 SLURP 1基因的c.256G＞A纯合错义突变,是引起该Meleda角化病患者发病的病因.
基金：
北京市自然科学基金资助项目(7162060)%北京市顺义区卫生计生科研发展专项(Wsjzkyfzzx-z-02)%首都医科大学基础临床合作研究基金(16JL22)
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构：
[1]京市顺义区妇幼保健院北京儿童医院顺义妇儿医院家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
徐哲,林志淼.Meleda角化病一家系的SLURP1基因突变研究并文献回顾[J].实用皮肤病学杂志.2018,11(3):145-148.
