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收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科100045
临床科室
皮肤科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]北京大学第一医院皮肤科
北京大学
北京大学第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
角膜炎
鱼鳞病
耳聋综合征
基因突变
摘要：
目的 通过检测1例散发型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因突变情况,明确其诊断.方法 总结患儿临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.并以50例健康者作为对照.结果 该患者GJB2基因外显子中的第148位碱基发生G→A杂合突变(C.148G＞A),导致其编码的第50位氨基酸发生错义突变(p.D50N),患者父母均未发现该突变.患者诊断为角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征.结论 对从临床表现上诊断困难的病例,在完善全面检查的基础上寻找基因的诊断依据是有效的诊断方法.
基金：
北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划项目(2009-3-39)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王建才,徐哲,林志淼,等.新发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征1例报告并文献复习[J].北京医学.2012,34(5):368-370.
