资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]北京大学第一医院皮肤科北京100034
北京大学
北京大学第一医院
[2]首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科100045
临床科室
皮肤科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[3]牡丹江医学院附属医院皮肤科牡丹江157000
牡丹江医学院
出处：
ISSN：
关键词：
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
KRT10基因
基因突变
摘要：
目的: 检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者KRT1和KRT10基因突变.方法: 提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以100名正常人作对照.结果: 该患者KRT10基因第1号外显子中的第466位碱基发生C→T杂合突变(c.C466T),导致其编码第156位氨基酸发生错义突变(p.R156C),患者父母、妹妹及正常对照均未发现该突变,提示其为新发突变.结论: KRT10基因的c.C466T错义突变可能为引起该患者临床表型的病因.
第一作者：
第一作者机构：
[1]北京大学第一医院皮肤科北京100034
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王建才,林志淼,马志红,等.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病角蛋白10的新发突变[J].中国麻风皮肤病杂志.2010,26(8):549-551.
