摘要：
目的 分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联.方法 回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果 .结果 15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4～13个月).12例有发作性疾病家族史.13例患儿表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作;1例表现为痉挛发作;1例在8月龄时出现癫痫发作,15岁时表现为发作性运动障碍.2例患儿发作间期脑电图有癫痫样放电,1例呈不典型高度失律,12例未见异常.3例患儿头颅MRI表现为额颞脑沟加深,12例未见异常.14例患儿应用抗癫痫药物后控制良好,但其中1例停药后复发;另1例痉挛发作难以控制.15例患儿均发现PRRT2基因杂合突变,9例为碱基重复突变(c.649dupC,p.Arg217Profs*8),2例错义突变(c.439G>C,p.Asp147His;c.640G>C,p.Ala214Pro;c.962T>C,p.Leu321Pro),2例碱基缺失突变(c.649delC,p.Arg217Glufs*12;c.650delG,p.Arg217Glnfs12*),2例无义突变(c.649C>T,p.Arg217*;c.970G>T,p.Gly324*),其中2个突变(c.962T>C,c.970G>T)为未曾报道的新突变.13例患儿的父母一方携带相同突变,2例为新生突变.11例患儿诊断为良性家族性婴儿癫痫,2例为良性婴儿癫痫,1例为婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍,1例为婴儿痉挛.结论 PRRT2基因突变在儿科最常见的临床表型是良性家族性婴儿癫痫,其次为良性婴儿癫痫和婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍等.c.649dupC是PRRT2基因的热点突变,c.962T>C、c.970G>T为未报道的可能致病性突变.
