摘要：
目的 探讨中国全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizure plus,GEFS+)家系的临床特征.方法 通过门诊就诊、个人访视、电话等方式,对10个GEFS+家系所有成员进行详细临床资料收集,包括家系图谱、有无发作、发作形式以及检查结果 等.结果 10个家系共有140名成员接受了调查(其中3名去世,由亲属提供病史) ,发现受累者80例,其中74例符合GEFS+临床发作谱,2例为特发性全面性癫痫,4例不能明确分类.其中有两个家系较为特殊(家系I和家系H),2个家系受累者绝大部分仅表现为热性惊厥(febrile seizure, FS),每个家系仅有先症者1人表现为热性惊厥附加症(febrile seizure plus, FS+) .此外还发现3例FS+伴局灶性发作,2例为FS+伴儿童良性癫痫伴中央颞部棘波,1例为FS+伴颞叶癫痫.结论 GEFS+是一种常见的、儿童时期起病的遗传性癫痫综合征, GEFS+最常见的表型为FS和FS+,其次是FS+伴局灶性发作、FS伴IGE、FS+伴失神发作以及FS+伴肌阵挛发作,我们的10个GEFS+家系中未发现FS+伴失张力发作、肌阵挛站立不能性癫痫和婴儿严重肌阵挛癫痫,说明这些表型为临床少见表型;此外我们还发现了GEFS+合并IGE以及在FS遗传背景上仅个别患者为FS+的较特殊家系,这些将进一步扩展GEFS+的概念.
