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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科,100053北京
神经内科
首都医科大学宣武医院
[2]中国藏学研究中心北京藏医院
出处：
ISSN：
关键词：
癫痫
表型
基因型
摘要：
目的 探讨中国癫痫患者基因突变与临床表现的相关性.方法 收集2014年1月至2016年7月在首都医科大学宣武医院就诊的特发性癫痫患者23例,发病年龄8个月至31岁.利用二代测序技术,筛查与癫痫相关的基因突变,部分突变通过家系内连续两代患者的Sanger测序得以验证.比较不同基因突变的携带者在癫痫主要临床特点(家族史、性别、发病年龄、发作形式、并发症)方面的差异.结果 在23例患者中共检出与癫痫发病可能相关的突变基因38个,这些患者多为儿童及青年发病,发病形式以强直阵挛为主,多不伴有智力障碍,病程良性.致病基因以离子通道、酶类、特殊蛋白类基因为主.携带离子通道和特殊功能蛋白基因突变的患者在性别、发病年龄、发作形式、家族史等临床特征方面差异无统计学意义(均P>0.05),但强直-阵挛的患者中检出离子通道基因突变的比例(15/15)高于特殊功能蛋白基因突变携带者(16/20)(P=0.066).结论 二代测序技术是检测各类癫痫患者基因突变的有效手段,可用于临床辅助病因诊断.强直-阵挛发作形式可能与离子通道基因突变存在关联性.
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第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科,100053北京
[2]中国藏学研究中心北京藏医院
通讯作者：
通讯机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科,100053北京
推荐引用方式(GB/T 7714)：
孙慧超,王朝东,李铭玉,等.特发性癫痫患者基因突变与临床特征分析[J].中华医学杂志.2017,97(31):2439-2442.
