资源类型：
收录情况：
◇ 北大核心
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]100005北京，中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室
[2]首都医科大学附属北京儿童医院
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[3]加拿大维多利亚大学生物系
出处：
ISSN：
关键词：
戈谢病
突变
基因型
表型
等位基因
摘要：
目的了解中国人戈谢病(GD)基因型及其与临床表型的相关性。方法10例中国GD患儿(男9，女1。其中5例Ⅰ型，2例Ⅱ型，3例Ⅲ型)，来自无关的家庭，年龄1.5～13岁。所有GD患儿的诊断是根据白细胞或成纤维细胞中β-葡萄糖苷酶活性明显缺乏及骨髓象中出现戈谢细胞确定。采用巢氏聚合酶链反应扩增葡萄糖脑苷脂酶功能基因，产物覆盖了全部编码区；再分别扩增11个外显子，用于限制酶切片断多态性(RLFP)，单链构像多态性(SSCP)及序列分析。结果5例Ⅰ型GD患儿的基因型是R48W/R120W、G46E/L444P、F37V/L444P、N188S/L444P及Y205C/L444P;2例Ⅱ型GD均为F213I/L444P;3例Ⅲ型GD为D409H/D409H、G202R/D409H及L444P/L444P。检出了2个新生突变F37V及Y205C。结论中国GD患儿的L444P突变的等位基因频率最高(40%)。它同时出现在有神经病变及无神经病变的表型中。F213I、D409H及G202R突变基因型与有神经病变表型相关。
第一作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
施惠平,张为民,臧晏,等.中国10例戈谢病基因型与临床表型的相关性[J].中华儿科杂志.2001,39(3):131-133.
