目的：研究新发现的肥胖症相关基因单核苷酸多态性（SNP）与中国儿童肥胖症的相关性。方法以2010年1月至9月在北京儿童医院就诊且无血缘关系的儿童肥胖症患者201例作为病例组，以同期无血缘关系的成年健康献血者183例为对照组。选取近期新发现的10个肥胖症相关基因的12个单核苷酸多态性（SNP）位点，运用飞行质谱技术对其与中国儿童肥胖症的相关性进行研究。两组等位基因和基因型频率的比较使用2×2、2×3、列联表χ2检验及Fisher精确概率法。结果在本课题所研究的10个新发现的肥胖症相关基因的12个SNP位点中，有3个等位基因频率在肥胖症患者中增加：FAIM2基因rs7138803位点的等位基因为A和G，其中A等位基因频率在肥胖症组明显高于对照组（35.5%比26.5%），2组比较差异有统计学意义（χ2=6.94，P=0.0084）；MTCH2基因rs10838738位点的等位基因为G和A，其中G等位基因频率在肥胖症组高于对照组（35.3%比27.7%，χ2=5.04，P=0.0248）；ETV5基因的rs7647305位点的等位基因为C和T，其中C等位基因频率在肥胖症组高于对照组（94.3%比90.5%，χ2=3.93，P=0.0475）。FAIM2基因的rs7138803AA的基因型频率在患者中显著增加，但是，MTCH2基因的rs10838738 GG和ETV5基因的rs7647305 CC在患者与对照中的基因型频率分布差异无统计学意义。结论与肥胖症相关的10个基因中，FAIM2基因的rs7138803 A、MTCH2基因的rs10838738 G以及ETV5基因的rs7647305 C等位基因与中国儿童肥胖症发生存在显著的相关性。