目的　探讨早老素 1(PS 1)基因第 8外显子 3′端内含子等位基因多态性在散发性阿尔茨海默病 (SAD)发病机制中的作用。方法　应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测 75例SAD患者 (SAD组 )和 73例正常老年人 (对照组 )的PS 1基因第 8外显子 3′端内含子等位基因多态性分布。结果　SAD组 1等位基因频率明显高于对照组 (P <0 0 1,RR =1 83) ,2等位基因频率明显低于对照组 (P <0 0 1,RR =0 5 5 ) ;SAD组 2 / 2基因型频率低于对照组 (P <0 0 5 ,RR =0 32 )。结论　PS 1基因多态性与SAD发病有关 ,SAD发病与PS 1基因 2等位基因呈明显负关联 ,与1等位基因呈明显正关联。PS 1基因 2等位基因对SAD发病可能有保护作用 ,1等位基因可能是SAD发病的危险因素之一。