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◇ 北大核心
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
神经内科
首都医科大学宣武医院
[2]中山医科大学附属第一医院神经科
出处：
ISSN：
关键词：
阿尔茨海默病
遗传学
早老素-1
ApoE等位基因
摘要：
目的 探讨早老素-1(presenilin-1,PS-1)基因第8外显子3'端内含子,Apolipoprotein E(ApoE)基因等位基因多态性相互作用在散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer's disease,SAD)发病机理中的作用.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了75例SAD患者和73名正常老年人的PS-1基因第8外显子3'端内含子、ApoE基因等位基因多态性分布.结果 PS-1、ApoE基因多态性与SAD发病有明显关联:SAD发病与PS-1基因的等位基因2呈明显负关联,等位基因1呈明显正关联.SAD发病与E2等位基因呈明显负关联,与E3、E4等位基因无关联.ApoE基因多态性和PS-1基因多态性相互作用对SAD发病无明显影响.结论 PS-1基因的等位基因2和ApoE2等位基因对SAD发病可能有保护作用;PS-1基因的等位基因1可能是SAD发病的危险因素之一,ApoE基因多态性与PS-1基因多态性相互作用对SAD发病无明显协同作用.
基金：
“九五”国家医学科技攻关项目(96-906-05-07)；
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
[2]中山医科大学附属第一医院神经科
通讯作者：
通讯机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
马秋兰,钱采韵,刘焯霖.阿尔茨海默病患者早老素-1基因与ApoE基因关联分析[J].中华医学遗传学杂志.2000,17(6):390-394.
