目的 采用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)法、单碱基末端延伸(SNaPshot)法对载脂蛋白E(APOE)进行分型检测,并与Sanger测序法比较,以期获得更为高效、稳定、经济的中、高通量APOE分型手段.方法 选取既往收集的覆盖全部6种常见APOE分型的阿尔茨海默病(AD)及轻度认知障碍(MCI)患者全血核酸样本48份,根据KASP法和SNaPshot法技术原理设计实验识别APOE 2个关键单核苷酸多态性(SNP)位点rs429358和rs7412,并对样本进行APOE分型检测.调整样本顺序重复检测以验证方法 的稳定性和可重复性.扩大样本量,收集AD、MCI患者全血样本107份,采用上述两种方法 进行APOE分型检测,San-ger测序法验证.结果 采用KASP法和SNaPshot法对48份已知APOE分型样本的2次检测结果 与原分型完全一致.进一步扩大样本量对107例样本进行分型检测,与Sanger测序法得到的结果 完全一致.结论 采用KASP法和SNaPshot法进行APOE分型检测具有快速、准确、结果 直观等特点,应用中、高通量APOE分型检测相对于Sanger测序法效率更高、成本更低,具有一定推广应用价值.