摘要：
目的 了解北京地区汉族儿童13种细胞因子基因多态性特征.方法 对210例北京地区的汉族儿童进行细胞因子基因多态性测定,采用聚合酶链反应-序列特异性引物方法(PCR-SSP)对IL-1α(-889C/T)、IL-1β(-511C/T,+ 3942T/C)、IL-1R(pst1 1970C/T)、IL-1RA(mspa1 11100T/C)、IL-4Ra(+ 1902G/A)、IL-12(-1188C/A)、IFN-γ(+ 874A/T)、TGF-β1(codon10C/T,codon25G/C)、TNF-α(-308G/A,-238G/A)、IL-2(-330T/G,+166G/T)、IL-4(-1098T/G,-590T/C,-33T/C)、IL-6(-174G/C,nt565 G/A)、IL-10(-1082G/A,-819C/T,-592A/C)13种细胞因子进行基因多态性研究.结果 (1)细胞因子等位基因频率≥95％的有IL-1β+ 3962 C、TGF-β Codon 25 G、IL-6-174 C、IL-6 nt565 G、TNF-α-308 G和TNF-α-238 G；频率≤5％的有IL-1β +3962 T、TGF-β Codon 25 C、IL-6-174C、IL-6 nt565 A、TNF-α-308 A和TNF-α-238 A;(2) IL-10高表达单倍型GCC频率为8.27％,低表达单倍型ATA频率为59.11％；TGF-β高表达单倍型TG频率为49.77％,低表达单倍型CC频率为0；TNF-α高表达单倍型AG和AA频率为3.34％,低表达单倍型GG和GA频率为96.67％；IL-2-330T/G位点高表达基因型G/G为11.90％,低表达基因型T/T和T/G为88.10％;IL-6-174位点高表达基因型G/G和G/C为99.52％；低表达基因型C/C为0.48％；INF-γ+874位点高表达基因型T/T为1.90％,中表达T/A为22.86％,低表达A/A为75.24％；(3)出现新的基因型:IL-2(-330,+166)GG/GT/TT基因型频率为1.90％、TG/GG/GT/TT基因型频率为0.48％；IL-6(-174,nt565)CG/CG基因型频率为0.48％、GA/GG频率为1.90％、GG/GA/CA基因型频率为0.48％；IL-4(-1098,-590,-33)GTT/GCC基因型频率为0.48％、TTT/TCC/GTT/GCC基因型频率为0.48％;IL-10(-1082,-819,-592)GCC/ATC/ATA基因型频率为0.95％、ACC/ACA/ATC/ATA基因型频率为35.71％、GCC/ACC/ACA/ATC/ATA基因型频率为0.48％.结论 北京地区汉族人群细胞因子基因多态性分布有地区遗传特征,IL-10(-1082,-819,-592)ACC/ACA/ATC/ATA基因型出现的频率较高.
