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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-E
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院、北京市儿科研究所儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究重点实验室北京100045
科研平台
儿科研究所
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
NAT2
CYP2E1
基因多态性
个体化用药
儿童
摘要：
目的 N-乙酰基转移酶-2(NAT2)和细胞色素氧化酶P450 2EI(CYP2E1)在药物的代谢过程中起重要的作用.该研究旨在了解NAT2、CYP2E1的基因多态性及其代谢表型在中国汉族儿童中的分布,为实现药物的个体化治疗提供参考依据.方法 应用聚合酶链式反应并测序的方法检测341例中国汉族儿童(年龄0～14岁,男211例,女130例)NAT2、CYP2E1的重要SNPs基因型,并判定其代谢表型.结果 在中国汉族儿童中,NAT2的7个SNPs(rs1801279、rs1041983、rs1801280、rs1799929、rs1799930、rs1208、rs179993)基因型均以野生型为主；NAT2代谢表型以快代谢型的频率最高(61.3％),其次是中间/慢代谢型(34.1％).CYP2E1的4个重要SNPs基因型(rs2031920、rs3813867、rs6413432、rs72559720)被命名为:CYP2E1*5、*6、*2,均以野生型为主,野生型频率分别为:61.3％、60.1％、99.4％；由于CYP2E1基因型和代谢表型的关系还未明确,未对其进行代谢表型分型.结论 NAT2基因在中国汉族儿童中的分布以野生型/快代谢型为主,CYP2El基因以野生型为主,基因型/代谢表型在中国汉族儿童中的多态性分布为药物的个体化治疗提供参考依据.
基金：
国家自然科学基金(81071315/H1901%30872788/H1014)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院、北京市儿科研究所儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究重点实验室北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
刘芳,苗青,焦伟伟,等.NAT2和CYP2E1基因多态性及其代谢表型在中国汉族儿童中的分布[J].中国当代儿科杂志.2012,14(5):353-358.
