资源类型：
文章类型：
机构：
[1]中国人民解放军海军总医院全军神经外科中心北京100037
[2]北京天坛医院神经外科北京100710
重点科室
诊疗科室
神经外科
神经外科
首都医科大学附属天坛医院
[3]吉林大学中日联谊医院神经外科吉林长春130033
吉林大学
吉林大学中日联谊医院
出处：
ISSN：
关键词：
髓母细胞瘤
PTEN基因
基因突变
摘要：
目的 探讨PTEN抑癌基因突变在髓母细胞瘤发病中的作用.方法 用PCR-DNA单链构型多态性分析(PCR-SSCP)方法,对34例髓母细胞瘤、10例小脑星形细胞瘤和5例正常脑组织进行PTEN基因第5、8重要功能外显子突变检测.结果 10例小脑星形细胞瘤中exon5和exon8均无点突变的发生;髓母细胞瘤PTEN基因纯合性缺失率为2.9%;exon5-1突变者3例;exon5-2突变者4例;exon-8突变者3例;PTEN基因总变异率为32.4%.结论 髓母细胞瘤中PTEN基因高变异率可能与髓母细胞瘤的发生相关.
第一作者：
第一作者机构：
[1]中国人民解放军海军总医院全军神经外科中心北京100037
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王亚明,田增民,罗世祺,等.髓母细胞瘤分子病理学研究:PTEN抑癌基因单链构型多态性分析[J].中国实验诊断学.2006,10(10):1128-1131.
