摘要：
本研究旨在探讨戈谢病Ⅱ型的临床特点及诊断思路.先证者,女,1岁1个月时因“营养不良,智力运动倒退”来院.患儿生后“嗓子呼噜,痰多”,疑诊断“喉喘鸣”;6个月后体重增长缓慢,被诊断“营养不良”;9个月后智力运动倒退,接受康复训练无效;1岁1个月时发现脾肿大、贫血、血小板减少,并出现惊厥发作,来院进行病因分析.外周血白细胞葡萄糖脑苷脂酶(GBA)活性显著减低(0.4 nmol g-1 min-1,正常对照2.63～25.6 nmol g-1 min-1),血浆壳三糖酶活性显著升高(54000.5 nmol L-1 min-1,正常对照0～25145 nmol L-1 min-1).靶向捕获二代测序法及Sanger测序法验证对患儿GBA基因进行分析发现已知致病的复合杂合突变,c.703T＞C(p.S235P)和c.1205A＞G(p.Y402C),两个突变分别来自父母,确诊为戈谢病Ⅱ型.患儿1岁4个月在家中“呛奶”,窒息死亡.戈谢病是一种常染色体隐性遗传代谢病,Ⅱ型为罕见的类型,预后差.本文患儿隐匿起病,诊断过程曲折,经外周血白细胞溶酶体酶活性分析及基因分析才获得诊断.
