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◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京潞河医院神经内科，北京101199
[2]首都医科大学宣武医院神经内科，北京100053
神经科系统
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
帕金森病
GBA1基因
葡萄糖脑苷脂酶
α-突触核蛋白
摘要：
GBA1基因是帕金森病常见的风险基因之一，编码葡萄糖脑苷脂酶。尽管携带
GBA1杂合变异的帕金森病（
GBA1-PD）患者与原发性帕金森病患者在临床上难以区分，但
GBA1-PD倾向于进展更快，病情更重，更易合并认知损害和其他非运动症状。
GBA1杂合变异携带者增加患帕金森病风险的病理机制可能与自噬-溶酶体功能紊乱、线粒体功能障碍等相关。针对
GBA1的靶向治疗有望成为帕金森病精准治疗的新方向。文中将对
GBA1-PD的流行病学、临床特征、
GBA1变异可能的致病机制以及针对
GBA1-PD的治疗策略进行阐述。
基金：
国家重点研发计划（2021YFC2501200）
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京潞河医院神经内科，北京101199
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
曾真,马敬红,陈彪.GBA1基因变异与帕金森病研究进展
[J].中华神经科杂志.2023,56(5):562-566.
