摘要：
目的 回顾性分析SATB2相关综合征的基因突变特点、诊断、治疗及预后.方法 收集郑州大学附属儿童医院2018年1月确诊的1例SATB2相关综合征患儿的临床资料,总结临床特点并进行文献复习.结果 先证者女童,8岁,临床表现为癫痫发作,语言发育落后,头发稀疏,长脸,额部突出,鼻梁隆,睑裂下斜,低位耳,人中光滑,小下颌,牙排列稀疏,部分牙齿缺如.智力商数为49;头颅磁共振成像示:髓鞘化发育延迟;视频脑电图呈双侧中央、后颞棘波、棘慢波发放,家系中3人全外显子测序提示先证者的SATB2基因为1个自发杂合无义突变c.1300 C>T(p.Gln434Ter).检索1989年1月至2019年6月的相关外文文献37篇,国内、外病例报道23篇(国外22篇),共报道158例基因异常,有临床表型的患者.SATB2基因错义突变49例,无义突变38例,移码突变32例,剪切位点突变7例,易位突变6例,插入突变1例,基因缺失22例,基因重复3例.已报道的158例患者中男性90例,女性62例,6例性别未描述,神经系统表现为智力发育迟缓158例(100.0%)、生长迟缓44例(30.6%)、面部畸形107例(84.3%)、腭裂70例(45.5%)、牙齿异常135例(98.5%)、语言落后66例(43.4%)、癫痫发作29例(20.0%)、神经影像学异常50例(46.3%).结论 SATB2相关综合征的主要临床表现为发育迟缓/智力障碍、严重的语言发育落后、行为异常(孤独行为、多动和攻击行为)、颅面发育畸形(腭裂、高腭弓、悬雍垂裂和小下颌)、牙齿排列及大小异常、头发稀疏,少见癫痫发作.SATB2基因新生无义突变c.1300 C>T(p.Gln434 Ter)是本例患儿的遗传学病因.
