摘要：
目的 探讨Menkes病的临床和实验窜特点.方法 对3例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查及影像学资料进行回顾性分析.结果 3例患儿均婴儿早期生后3～6个月起病,有皮肤白、头发黄短、稀疏卷曲、眼距宽和眼裂小等特殊面容及毛发改变,均表现智能发育落后,3例患儿的头发在光镜下观察均有扭曲、串珠样改变;血浆铜蓝蛋白分别为32.3 mg/L、72.5 mg/L和60.7mg/L,均明显减低;头颅影像学示弥漫性脑萎缩,脑白质髓鞘化落后,脑血管走行紊乱扭曲;例1和例2基因学检查示X染色体上14号外显子分别缺失或无义突变.结论 Menkes病为遗传性的铜代谢障碍性疾病,以进行性加重的神经损害为主要表现,有特殊面容和毛发改变,以及脑萎缩和脑血管的形态改变.
