摘要:
目的探讨神经元移行异常(NMD)的临床特征和诊断依据.方法对37例NMD患儿的临床、影像和实验室资料进行分析, 并进行随访.结果 37例NMD中无脑回-巨脑回21例,主要临床表现为智力低下(20例)、癫(疒间)(14例)和脑性偏瘫(6例),头围小于正常同龄儿是一重要体征,占80%(17/21);无脑回-巨脑回合并其他畸形8例;灰质异位5例,主要表现为癫(疒间)(4例);脑裂畸形3例,脑性偏瘫为其主要临床特征(2例).16例脑电图中12例异常,全导阵发不规则尖棘慢波、慢波10例.本组随访18例,癫(疒间)患儿14例,经抗癫(疒间)药物治疗后均难以控制发作,运动发育有改善但语言发育障碍4例.结论 NMD的临床特征以智力低下、癫(疒间)及脑性偏瘫为主,头颅MRI是诊断本病的最佳检查方法.