目的 探讨Kabuki综合征的临床特征、实验室特点及基因诊断,提高对该病的认识.方法 回顾性分析总结2014年9月至2016年9月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊为Kabuki综合征7例患儿的病例资料.患儿中男3例、女4例,就诊年龄为19日龄至6岁4月龄,平均年龄3岁1月龄.对7例患儿临床表现、实验室及影像学资料、基因检测结果进行回顾性分析.结果 7例患儿全部有特殊面容:表现为双侧睑裂细长、下眼睑外侧三分之一轻度外翻,弓形眉伴眉毛稀疏,内眦赘皮,眼距稍宽,鼻梁低,鼻尖扁平;腭弓发育异常6例;上睑下垂4例;牙齿发育异常、听力障碍各3例;斜视、外耳畸形各2例;弱视1例.骨骼异常6例.皮纹异常6例.7例患儿均有轻至中度的智力障碍.身材矮小3例.心脏畸形4例.癫痫发作3例.其他:肌张力异常、新生儿胆红素血症各3例;低血糖、喂养困难各2例;小阴茎、胎儿指垫各1例.7例患儿均进行头颅核磁检查,未发现脑发育畸形.5例患儿行脑电图检查,其中3例有癫痫发作的患儿脑电图异常.5例患儿进行基因检测,均为KMT2D基因杂合突变,其中无义突变3例,移码突变和错义突变各1例;经父母验证,5例均为新发突变.7例均予以康复训练及对症治疗,如对癫痫发作患儿予以抗癫痫药物治疗.分别随访4个月至2年(平均11个月),1例死亡,1例失访,余5例患儿智力、体力发育逐渐进步,3例癫痫发作患儿发作控制或明显减少.结论 Kabuki综合征临床表现复杂,可累及多系统,其特殊面容和发育障碍是诊断本病的重要特征和线索.基因检查有助于确诊.应早期诊断和治疗,以改善预后.