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国人肥厚型心肌病基因型表型相关性的初步探索

Preliminary exploration of genotype-phenotype correlation in chinese with hypertrophic cardiomyopathy

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资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ CSCD-C ◇ 中华系列

机构: [1]100029首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科中心北京市心肺血管疾病研究所心血管精准医学北京实验室
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关键词: 肥厚型心肌病 基因型 表现型 遗传 致病性

摘要:
目的 初步探索国人肥厚型心肌病(HCM)患者的基因突变谱以及不同基因型表型相关性.方法 对首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科中心2013年至2016年收录的51例无血缘关系的HCM患者(男35例,女16例)进行外周静脉血采集并进行人类全外显子基因测序,分析7种主要突变基因:B肌球蛋白重链(MYH7)、肌球蛋白结合蛋白c(MYBPC3)、心肌肌钙蛋白T2(TNNT2)、心肌肌钙蛋白I3(TNNI3)、原肌球蛋白1(TPM1)、重组人心室肌球蛋白轻链2(MYL2)和肌动蛋白C1(ACTC1)的突变情况,并将结果与临床特征比对并评估.结果 共发现24例(47.1%)存在22种致病性或可能致病性的突变.90.9% (20/22)的突变只出现1次,而MYH7基因663位氨基酸和TNNI3基因157位氨基酸的突变均分别出现2次.突变基因MYBPC3、MYH7、TNNT2、TNNI3、MYL2、TPM1和ACTC1分别占总突变例数的45.8% (11/24)、20.8%(5/24)、12.5% (3/24)、8.3% (2/24)、8.3% (2/24)、4.2% (1/24)和0.未发现致病或者可能致病的双突变.基因型阳性(24例)与阴性患者(27例)进行临床特征的比较后发现,晕厥史发生比例(19.6%对7.8%,P<0.05)、最大左心室壁厚度[(22.8±2.6) mm对(20 ±3.4)mm,P<0.05]、HCM家族史(20.8%对0,P<0.05)和心尖肥厚患者数量(25.5%对11.8%,P<0.05)差异均有统计学意义;两种主要突变基因MYBPC3与MYH7患者间临床特征对比后发现,左心室流出道梗阻发生率MYH7更高(80.0%对18.2%,P<0.05).结论 MYBPC3是国人HCM患者中最常见的突变基因.基因型阳性的患者较基因型阴性的患者HCM表型更严重.特定基因的突变与临床表型的具体关系还需要更进一步的研究.

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第一作者:
第一作者机构: [1]100029首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科中心北京市心肺血管疾病研究所心血管精准医学北京实验室
通讯作者:
通讯机构: [1]100029首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科中心北京市心肺血管疾病研究所心血管精准医学北京实验室
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