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单基因遗传性脑小血管病:一种累及多系统的遗传性疾病

Monogenic Hereditary Cerebral Vascular Disease:A Multisystem Genetic Disease

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收录情况: ◇ 统计源期刊

机构: [1]100050北京首都医科大学附属北京天坛医院神经内科 [2]首都医科大学神经外科研究所 [3]密云县医院神经内科
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关键词: 遗传性脑小血管病 基因表型 临床表现

摘要:
单基因遗传性脑小血管病是一种临床以脑小血管病表现为共同特征,累及多系统的单基因遗传性疾病.其中单基因遗传性脑小血管病的致病基因、突变形式、基因表型和临床表现是临床诊断的关键,同时对它的了解是进一步研究此类疾病的前提.

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第一作者机构: [1]100050北京首都医科大学附属北京天坛医院神经内科
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