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◇ 统计源期刊
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机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
神经科系统
神经内科
首都医科大学宣武医院
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关键词：
晚发型Pompe病
α-1
4葡萄糖苷酶
基因
突变
摘要：
目的探讨晚发型Pompe病（LOPD）患者的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011—2019年我院确诊的8例LOPD患者的临床表现、肌肉MRI、肌肉病理特点和GAA基因突变的分布情况。结果本组患者主要表现为进展性肢体力弱,其中3例有呼吸困难,4例有亚临床肺功能损害。肌肉病理均发现肌纤维存在PAS染色阳性空泡。4例患者完成GAA基因检测,共检测出7种点突变:c.-32-13T)G、c.1562A)T（p.E521V）、c.1634C)T（p.P545L）、c.1822C)T（p.R608*）、c.1935C)A（p.D645E）、c.2238G)C（p.W746C）、c.1839G)A（p.W613*）。结论呼吸功能不全是LOPD主要特征之一,肺功能监测非常必要,肌肉病理有助于诊断。
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王敏,卢岩,邸丽,等.晚发型Pompe病患者的临床表现及基因突变特点[J].临床神经病学杂志.2020,33(05):375-378.
